同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在洛阳被确诊为晚期卵巢癌,正在考虑后续治疗方案的人士。
- 在洛阳医院诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌的男士。
- 在洛阳确诊为HER2阴性晚期乳腺癌,希望探索更多治疗可能性的女士。
- 在洛阳已尝试过常规化疗,效果不佳,寻求后续精准用药指导的人士。
- 在洛阳有明确的乳腺癌或卵巢癌家族史,本人确诊相关癌症的人士。
- 主治医生在洛阳建议进行此项检测,以评估是否适合使用特定靶向药物的人士。
这个检测能查出什么?
可以把这次的检测想象成对您肿瘤组织进行一次深入的‘基因指纹’分析。主要查两方面:一是检测28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在有害的突变。二是分析肿瘤细胞的染色体‘结构稳定性’,通过一个叫HRDscore的分数来综合评估。这些信息共同揭示肿瘤细胞的一个重要特征——‘同源重组修复缺陷’。如果存在这个缺陷,意味着肿瘤细胞修复自身DNA损伤的一种重要能力失灵了。那么,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药物,就能‘精准打击’这个弱点,可能获得更好的治疗效果。它能发现基因的特定突变类型和染色体不稳定的状态,为用药提供关键证据。但需要了解,它检测的是肿瘤组织样本中的情况,主要服务于用药决策,不能预测所有癌症风险,也不能替代其他必要的医学检查。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供含有肿瘤的样本。根据医生的评估和您的情况,通常可以使用已有的手术或活检后制成的石蜡切片或组织块,这无需额外操作。如果需要新采样,医生会通过穿刺等方式获取少量新鲜组织或穿刺组织。如果以上组织样本无法获取,也可选择使用全血样本作为补充分析。采样过程由洛阳医疗机构的专业人员进行,组织采样会有局部麻醉,不适感通常可控。不需要空腹。采样本身耗时较短,后续样本会由专业人员处理并寄送至实验室。您也可以通过洛阳的合作服务机构了解邮寄事宜。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度测序与分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保检测结果可靠。报告会清晰给出基因突变状态和HRD评分。请您理解,任何检测技术都有其极限,存在极低概率的技术性偏差。结果的解读必须结合您的具体病情,由主治医生在洛阳进行。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或样本质量不理想,医生可能会建议结合其他检查或重新评估。检测本身是安全的,它是对已取出样本的分析,不会对您的身体造成新的影响。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您在洛阳的主治医生充分沟通,确认检测的必要性。
- 确保提供的组织样本是经病理确认的肿瘤组织,并满足检测所需的最小量和质量要求。
- 若使用全血样本,通常无需特殊准备,但请遵从采样点的具体指导。
- 请准确、完整地填写申请单上的个人信息及病史资料,这对结果解读至关重要。
- 整个检测周期约为10个工作日,从实验室收到合格样本开始计算,物流时间不计入内。
- 报告为专业医学资料,所有结果解读和后续治疗决策必须在洛阳医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医时使用。
- 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销,请在检测前知晓。
用户评价 (9条,均分4.7)
我是二次手术前做的这个检测,为了指导后续方案。最满意的是他们和我的主治医生沟通很顺畅,报告出来后,检测机构的医学顾问还和医生通了个电话,详细讨论了结果。感觉不是做完检测就结束了,而是真正融入了我的诊疗流程。
机构回复
能与临床医生紧密协作,确保检测结果有效应用于治疗,是我们最重视的环节。感谢您的肯定,我们将持续做好临床端的支持工作。
咨询体验很好,很专业。不过感觉线上沟通居多,如果能针对一些复杂病例,提供一次线下面谈或视频深度解读的机会(哪怕需要额外预约),可能对决策的帮助会更直接。
机构回复
感谢您的深度建议。我们目前主要提供电话深度解读,您的提议非常有价值。我们会评估推出更灵活、深入沟通模式的可能性,以满足不同用户的需求。
术后复查需要这个检测。流程挺便捷的,手机操作就行。但价格确实不便宜,希望能有一些医保或商业保险的合作渠道,减轻患者负担。不过想想检测的技术含量和指导意义,也算值得。报告解读服务态度很好。
机构回复
衷心感谢您的选择与建议。我们理解费用是患者的重要考量,目前正积极拓展与各类保险及基金会的合作,以期惠及更多患者。我们会继续努力。
因为有家族史,我带着警惕做了筛查。虽然价格不便宜,但想想每年体检也要几千块,这个检测能管好多年,甚至对亲属也有参考价值,就下单了。结果还好,是阴性,这钱买了个长期安心,划算。
机构回复
感谢您的选择!预防和早筛是健康管理的重要一环。一次精准的遗传风险评估,能够为个人及家族带来长期的健康指导价值。祝您永远健康!
家人确诊卵巢癌后,医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便,我们通过医院病理科提交了蜡块,不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚,我们一次就备齐了,省了不少事。报告出来也快,没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可!我们一直努力优化样本提交流程,与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接,就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利!
陪妈妈来做检测,她肺癌晚期,身体比较虚弱。我们很担心她承受不住活检。医院安排了资深医生操作,动作非常轻柔迅速,妈妈说不怎么疼。采样后也没有出现气胸等并发症,我们家属才算松了口气。
机构回复
您好,感谢您分享这段经历。面对体弱的患者,我们尤其注重操作的轻柔与效率,并将安全监测贯穿始终。能顺利帮助到您母亲,我们感到欣慰。
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
价格确实不便宜,但客服在购买前就把所有费用(检测费、切片调阅费、物流费)都说清楚了,没有后期加价。报告解读也很专业。我觉得明码标价、服务到位,这钱花得明白,不憋屈。
机构回复
感谢您的肯定!价格透明、服务清晰是我们的基本原则。让每一位用户消费得明明白白,获得实实在在的价值,是我们应尽的责任。
检测过程挺顺利,但让我打5星的原因是后续的耐心。我隔了两个月,因为想尝试新的治疗方案,又翻出报告问了顾问几个新问题。他们丝毫没有因为时间久了而敷衍,重新调出我的档案,结合新方案给了我特别详尽的建议,这种长期负责的态度太难得了。
机构回复
检测服务不应有“有效期”。只要您有需要,无论何时,基于您检测结果的咨询服务都不会打折扣。很高兴我们在您治疗的不同阶段都能提供有价值的参考。请随时联系我们。
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